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Diagnosi prenatale non invasiva

Questa tecnica prende spunto dal rilievo che nel sangue materno sono presenti cellule di origine placentare e quindi fetale. Si calcola che circa il 10% del DNA presente in gravide oltre la 10 settimana provenga da cellule dell’unità feto placentare. Su questa frazione di DNA si può ricercare la presenza o l’assenza di sequenze di DNA in eccesso o in difetto e da ciò risalire ad alcune fra le più comuni patologie cromosomiche come le trisomie 21, 18, 13 ed i cromosomi sessuali X ed Y. Sono tecniche in evoluzione e sono già disponibili metodiche che tendono ad estendere a tutto il cariotipo lo studio del DNA circolante libero, per cui si possono studiare con un elevata sensibilità anche gli altri cromosomi. La sensibilità si attesta intorno al 99% per la sindrome di Down ed al 97-92% per le altre sindromi.

Come si effettua?

Presso lo studio viene effettuato un semplice prelievo di sangue alla mamma (così come per effettuare i più semplici esami di routine) a partire dalla 11 settimana di gestazione: il campione viene prelevato da un corriere e giunge presso i laboratori di genetica di riferimento e nel termine di dieci giorni lavorativi si ottiene il risultato.

Vantaggi

È un test che si effettua abbastanza precocemente (cioè 11 settimane) mentre l’amniocentesi si effettua a 16 settimane di gravidanza. Inoltre è un test assolutamente non invasivo e privo di rischi diretti verso il feto. Se vi fosse il riscontro di elevata probabilità di anomalia cromosomica si può effettuare comunque l’amniocentesi per avere il cariotipo fetale.

Svantaggi

Vi è una minima parte di casi dal 2 al 4 % in cui il test non riesce a dare il risultato. Il test dà un referto di rischio e non di diagnosi di presenza/assenza dell’anomalia. Non si esclude la possibilità di dover ricorrere all’amniocentesi. Non tutte le patologie cromosomiche sono individuabili con il test.

Costi

Grazie ad una convenzione con i principali e più autorevoli Centri di Genetica mondiali lo studio del dott. Russo Giampiero consente di offrire ai propri utenti un servizio rapido, sicuro ed economico. Per eventuali prenotazioni telefonare al n° 0984 466184 e lasciare i propri recapiti telefonici sarete ricontattati.

Il futuro

Ci avviciniamo sempre più a larghi passi a poter individuare lo stato di salute del nascituro con esami che saranno meno invasivi per la gestante e tanto più precoci da eseguire.

 

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1 dicembre 2015
Risponde il ginecologo

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